Τα αυτοάνοσα νοσήματα αφορούν σε ασθένειες όπου ο ίδιος ο οργανισμός εκδηλώνει ανοσολογική αντίδραση σε δικά του αντιγόνα, προκαλώντας νόσο. Επιτίθεται, με άλλα λόγια, στους δικούς του ιστούς και όργανα προκαλώντας πόνο, φλεγμονές και άλλες παθολογικές εκδηλώσεις επηρεάζοντας την ποιότητα της ζωής.
Υπολογίζεται ότι περίπου 50 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από κάποιο Αυτοάνοσο Νόσημα(AD: Autoimmune Disease), δηλαδή 1% του συνολικού πληθυσμού του πλανήτη.
«Σήμερα έχουν αναγνωριστεί πάνω από 80 διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα, από τα οποία τα συχνότερα είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η ψωρίαση, η σκλήρυνση κατά πλάκας, η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, η κοιλιοκάκη και άλλα», επισημαίνει η Ελένη Κομνηνού Ρευματολόγος, Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General.
Υπάρχουν πολλές υποθέσεις σχετικά με τα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως: γενετικοί παράγοντες, ιοί, βακτήρια, τοξίνες, ψυχοσωματικά αίτια, κ.ά.
Τα αυτοάνοσα νοσήματα στην πλειοψηφία τους δεν είναι «κληρονομικά» με την κλασική έννοια του όρου, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, οι οποίες προκαλούνται από μεταλλάξεις. Συχνά όμως στις οικογένειες που έχουν μέλη με αυτοάνοσα νοσήματα παρατηρείται μια προδιάθεση να αναπτύξουν πιθανώς κι άλλα άτομα στην ευρύτερη οικογένεια κάποιο αυτοάνοσο νόσημα.
Γενετική ποικιλομορφία και προδιάθεση
«Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνο του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες. Υπεύθυνες για τη γενετική ποικιλομορφία είναι δύο κατηγορίες αλλαγών στο DNA: πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου των SNPs (single nucleotide polymorphisms) και οι παραλλαγές αντιγράφων, τα CNVs (copy number variations).
Η διεξοδική μελέτη των SNPs έχει ως αποτέλεσμα την ταυτοποίηση πολλών SNPs που σχετίζονται με αυτοάνοσες ασθένειες και εξηγεί τη γενετική προδιάθεση που παρατηρείται σε κάποια άτομα και οικογένειες.
Οι μεταλλάξεις από την άλλη αποτελούν μη φυσιολογικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που οδηγούν σε παθολογικό γονίδιο και νόσο. Η πλειοψηφία των ατόμων στον πληθυσμό έχει δύο φυσιολογικά αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι σπάνια. Αντίθετα, οι πολυμορφισμοί που είναι αποτέλεσμα των SNPs και CNVs είναι πολύ συχνοί. Τόσο τα SNPs όσο και τα CNVs και οι μεταλλάξεις κληρονομούνται.
Είναι δυνατό όμως να αποτελούν νέα γεγονότα (de novo) κατά τη γαμετογένεση, την εμβρυογένεση, καθώς και κατά την κυτταρική διαίρεση στα σωματικά κύτταρα ενός ατόμου.
Κάποια άτομα κληρονομούν ένα γενετικό κώδικα με μεταλλάξεις ή αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, δηλαδή στο DNA, που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νοσημάτων. Αυτό δεν σημαίνει ότι σε κάθε περίπτωση θα εκφραστούν και θα οδηγήσουν σε νόσο.
To γονιδίωμα του ανθρώπου (Homo Sapiens) έχει διατηρηθεί κατά 99,9% κατά τη διάρκεια της εξέλιξης. Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνον του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες, εξηγεί η γιατρός.
Γενετική προδιάθεση
Το γεγονός ότι υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ γενετικής προδιάθεσης και αυτοάνοσων νοσημάτων ενισχύεται και από μελέτες σε μονοζυγωτικά δίδυμα, όπου το γενετικό τους υλικό είναι ταυτόσημο. Παρατηρείται ότι όταν ένα από τα μονοζυγωτικά δίδυμα νοσήσει, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο. Έχει παρατηρηθεί για παράδειγμα ότι στην κοιλιοκάκη, όταν νοσήσει ένα δίδυμο, η πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο είναι δυνατόν να φθάσει μέχρι και 83%, γεγονός που δείχνει την ισχυρή επιρροή του γενετικού παράγοντα.
Συσχέτιση γονιδίων και αυτοάνοσων νοσημάτων
Περίπου πενήντα, 49 για την ακρίβεια, αυτοάνοσα νοσήματα έχουν συσχετισθεί με 4.249 διαφορετικά γονίδια.
Από τη μελέτη μονοζυγωτικών διδύμων έχει διαπιστωθεί ότι στα αυτοάνοσα νοσήματα ο γενετικός παράγοντας συμβάλλει κατά μέσον όρο 25% – 40%. Επίσης, έχει διαπιστωθεί ότι τα ίδια γονίδια ή γενετικές περιοχές εμπλέκονται σε πολλά διαφορετικά αυτοάνοσα και υπάρχουν κοινοί πυροδοτικοί παράγοντες, δηλαδή το ίδιο άτομο είναι δυνατό να πάσχει από διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα.
«Παρόλο που, όπως παρουσιάσθηκε παραπάνω, τα γονίδια και οι γενετικές αλλαγές έχουν τη σημασία τους, όπως άλλωστε ισχύει για όλα τα νοσήματα, ο άνθρωπος δεν είναι δέσμιος µόνο του DNA και των γονιδίων του. Η απόκλιση από το φυσικό τρόπο ζωής και διατροφής, καθώς και η επιβάρυνση από το «τοξικό φορτίο» στο περιβάλλον όπου ζούμε αποτελούν τα κυριότερα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων.
∆ιαμορφώνοντας τον τρόπο ζωής του ο άνθρωπος είναι δυνατόν να επηρεάσει τη μη εμφάνιση κάποιου αυτοάνοσου νοσήματος στο οποίο έχει γενετική προδιάθεση και να επηρεάσει την υγεία του σε μεγάλο βαθμό», καταλήγει η κα Κομνηνού.
Πηγή: newsit.gr
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
Αυξάνονται οι πωλήσεις των εταιριών μέσω διαδικτύου – Πόσο αυξήθηκαν τα τελευταία χρόνια
Πρώτη αποστολή Χριστοδουλίδη στην ΕΕ- Το μομέντουμ και τα δύο κλειδιά
Σιζόπουλος για εμπρηστική επίθεση κατά ΕΔΕΚ: «Δεν τρομάζουμε, δεν πτοούμαστε»
Κίτρινη προειδοποίηση: Καταιγίδες και αυξημένες νεφώσεις την Κυριακή στο νησί
Αλλαγή ώρας: Ποια Κυριακή πάμε σε θερινή ώρα και γυρίζουμε τα ρολόγια μπροστά
Πόλεμος στην Ουκρανία: Ο Πούτιν επισκέφτηκε αιφνιδιαστικά την κατεχόμενη Μαριούπολη
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ:
• Νέα Σμύρνη: 20χρονος εισέβαλε σε κηδεία και προκάλεσε πανικό – Χόρευε πάνω από το φέρετρο
• Οι 10+1 χριστουγεννιάτικες ταινίες που αξίζεις να δεις αυτές τις γιορτές - Δείτε trailers
Λετυμπιώτης: «Εξέλιξη στρατηγικής σημασίας η συμφωνία ΚΔ-Hermes Airports»
Ως μία εξέλιξη στρατηγικής σημασίας, που διασφαλίζει τα συμφέροντα της Κυπριακής Δημοκρατίας, ενώ ταυτόχρονα θέτει τις βάσεις για τον εκσυγχρονισμό και την αναβάθμιση των αεροδρομίων της χώρας, χαρακτηρίζει τη συμφωνία που επιτεύχθηκε μεταξύ της Κυπριακής Δημοκρατίας και της Hermes Airports, ο Κυβερνητικός Εκπρόσωπος, Κωνσταντίνος Λετυμπιώτης.
Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
