Τον ρόλο μιας κληρονομικής μετάλλαξης στην ανάπτυξη του καρκίνου του πνεύμονα αποκαλύπτει μια νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στο Journal of Clinical Oncology.
Ο Geoffrey R. Oxnard, M.D., από το Ινστιτούτο Καρκίνου Dana-Farber στη Βοστώνη, και οι συνεργάτες του παρακολούθησαν ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, των οποίων το ιατρικό προφίλ μαρτυρούσε την ύπαρξη πιθανών παθογόνων μεταλλάξεων EGFR (PVs). Κατά τη διάρκεια της πενταετούς μελέτης, παρακολουθήθηκαν συνολικά 141 συμμετέχοντες.
Εξ αυτών, οι 116 εξετάστηκαν για την πιθανή ύπαρξη της μετάλλαξης EGFR T790M, αποδεικνύοντας ένα μοτίβο κληρονομικότητας που σχετιζόταν με την ανάπτυξη καρκίνου του πνεύμονα. Διαπιστώθηκαν, τελικά, 91 επιβεβαιωμένοι φορείς μιας βλαστικής σειράς EGFR PV, εκ των οποίων το 55% προσβλήθηκε, τελικά, με καρκίνο του πνεύμονα. Το 52% διαγνώστηκε στην ηλικία των 60 ετών.
Συνολικά, το 95% των ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα έφεραν τη μετάλλαξη EGFR. Ειδικότερα, 15 από τους 36 φορείς της βλαστικής σειράς που δεν είχαν διαγνωστεί με καρκίνο είχαν μια αξονική τομογραφία που μαρτυρούσε την πάθηση και εννέα εμφανίστηκαν με οζίδια στους πνεύμονες, συμπεριλαμβανομένου ενός ατόμου ηλικίας 28 ετών, που είχε περισσότερους από 10 όζους. Επιπλέον, εκτιμάται ότι ένας απλότυπος 4,1-Mb που εντοπίστηκε στο 89% από 46 φορείς μιας βλαστικής σειράς EGFR T790M δημιουργήθηκε πριν από 223-279 χρόνια.
«Η μελέτη INHERIT παρέχει κρίσιμα στοιχεία αναφορικά με τους παράγοντες που προκαλούν τον καρκίνο του πνεύμονα και μπορεί να συμβάλλει σημαντικά στην επιτάχυνση και την προώθηση μιας στοχευμένης θεραπείας για όσους παρουσιάζουν τη μετάλλαξη T790M στο γονίδιο EGFR», δήλωσε η ερευνήτρια Bonnie J. Addario, από το Addario Lung Cancer Medical Institute της Καλιφόρνια.
Πηγή: protothema.gr
